به گفته پژوهشگرانی که در این کارآزمایی شرکت داشتند، یک درمان جدید مبتنی بر ویرایش ژن CRISPR در نخستین مطالعه انسانی روی یک اختلال متابولیک ارثی نادر، نتایج اولیه امیدوارکننده‌ای نشان داده است. این پژوهش فاز ۱ در درجه نخست برای بررسی ایمنی طراحی شده بود، اما پژوهشگران گفتند برخی بیماران همچنین نشانه‌های قابل اندازه‌گیری بهبود را نشان داده‌اند.

این درمان به‌جای آنکه فقط علائم بیماری را مدیریت کند، ریشه ژنتیکی آن را هدف قرار می‌دهد؛ راهبردی که در زیست‌فناوری و پزشکی توجه زیادی را به خود جلب کرده است. هرچند یافته‌ها اولیه‌اند، اما به شواهد رو‌به‌افزایشی اضافه می‌کنند که نشان می‌دهد ویرایش ژن ممکن است برای برخی بیماری‌هایی که زمانی درمان‌ناپذیر تصور می‌شدند، به گزینه‌ای عملی تبدیل شود.

پژوهشگران هشدار دادند که این مطالعه کوچک و مقدماتی است و بنابراین نتایج آن هنوز قابل تعمیم به گروه‌های بزرگ‌تر بیماران نیست. برای مشخص شدن اینکه آیا این درمان ایمن، پایدار و به‌اندازه کافی مؤثر برای استفاده گسترده هست یا نه، به کارآزمایی‌های بزرگ‌تر و طولانی‌تر نیاز خواهد بود.

با این حال، این گزارش یک نقطه عطف دیگر برای پژوهش‌های CRISPR به شمار می‌رود؛ حوزه‌ای که همچنان از وعده‌های آزمایشگاهی به‌سوی واقعیت بالینی پیش می‌رود. برای خانواده‌های درگیر با بیماری‌های ژنتیکی نادر، این داده‌های اولیه امیدی محتاطانه ایجاد می‌کند که درمان‌های دقیق‌تر و شاید ماندگارتر در افق نزدیک باشند.